Catálogo clínico
Nuestros estudios
Paneles y estudios de genómica clínica organizados por área, con la tecnología y la cobertura de cada uno.
Oncología hereditaria germinal
Estudios genéticos para identificar variantes germinales asociadas con predisposición hereditaria a distintos tipos de cáncer.
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|---|---|---|
| Panel de cáncer hereditario expandido | NGS | 200 genes: ABRAXAS1, ACD, ACVR1B, ACVR2A, ACVRL1, AIP, AKT1, ALK, APC, AR, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, AXIN2, B4GALT3, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CBFB, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2C, CEBPA, CHEK2, CREBBP, CTNNA1, CTNNB1, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DNMT3A, EGFR, EGLN1, EP300, EPCAM, EPHA3, EPHB6, ERBB2, ERBB4, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCC, FANCG, FANCM, FBXW7, FGF4, FGFR2, FGFR3, FH, FLCN, FLT3, FOXA1, FOXA2, GALNT12, GATA2, GATA3, GPC3, GREM1, HGF, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IDH1, IDH2, IPMK, KDM5C, KDM6A, KIF1B, KIT, KMT2D, KRAS, LIFR, LRRK2, LZTR1, MAP2K4, MAP3K1, MAPK8IP1, MAX, MC1R, MECOM, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NOTCH1, NPM1, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHF6, PHOX2B, PIK3CA, PIK3R1, PMS1, PMS2, PMS2CL, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PRX, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD21, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RNF43, RPL5, RPS20, RUNX1, SAMD9L, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETD2, SF3B1, SLX4, SMAD2, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SOX17, SOX9, STK11, SUFU, TAF1, TBL1XR1, TBX3, TERC, TERF2IP, TERT, TET2, TGFBR2, TLR4, TMEM127, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, USP9X, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3, YAP1. |
| Panel de neoplasias mieloides y leucemias familiares | NGS | 32 genes: ANKRD26, ATM, BLM, CBL, CEBPA, DDX41, ELANE, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, IKZF1, KRAS, MECOM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PMS2, PTPN11, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SRP72, TERC, TERT, TP53. |
| Panel de tumores neuroendocrinos | NGS | 31 genes declarados en el brochure; se listan 24: APC, CDKN1B, CDKN1C, EPCAM, FH, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PMS2, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL. |
| Síndrome de Li-Fraumeni | NGS | 1 gen: TP53. |
Oncología somática tumoral
Estudios de perfil molecular tumoral para caracterizar alteraciones genómicas relevantes en tumores sólidos.
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| Panel MSK - Perfil tumoral integral | NGS | Más de 500 genes accionables asociados a tumores sólidos. Parámetros analizados: SNP, MSI, TMB y CNV. |
| Panel HRD (vía HRR + MSI) | NGS | 15 genes: BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PALB2, PPP2R2A, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L. Tumor sólido de ovario. Incluye inestabilidad de microsatélites (MSI). |
Ginecología y medicina reproductiva
Estudios genéticos relacionados con infertilidad, estado de portador y condiciones hereditarias relevantes para la salud reproductiva.
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| Panel de infertilidad | NGS | 7 genes: AR, CFTR, FMR1, FSHR, LHCGR, NR5A1, WT1. |
| Panel de portadores ampliado preconcepcional | NGS | Más de 150 genes. Genes mencionados en el brochure: CFTR, SMN1, HBB, HEXA, GBA, PAH, FMR1, ABCA4, ATP7B. El catálogo no incluye el listado completo de los más de 150 genes. |
| Panel de portadores básico | NGS | 3 genes: CFTR, SMN1, FMR1. |
| Panel de trombosis | NGS | 12 genes: F5 (Leiden), F2 (Protrombina), MTHFR, ADAMTS13, F9, FGB, FGG, MPL, PROC, PROS1, SERPINC1, THBD. |
Prenatal
Tamizaje prenatal no invasivo mediante NGS para evaluar alteraciones cromosómicas a partir de sangre materna.
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| Carmenta - Prueba prenatal no invasiva | NGS | 4 grupos de hallazgos: trisomías 21, 18 y 13; otras trisomías 9, 16 y 22; aneuploidías de cromosomas sexuales: monosomía X, XXY, XXX y XYY; microdeleciones y microduplicaciones en 84 regiones. Se realiza entre las semanas 10 y 20 de gestación. Reporte opcional de sexo fetal. |
Cardiología
Paneles genéticos para el estudio de enfermedades cardiovasculares hereditarias y alteraciones estructurales o del ritmo cardíaco.
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| Panel de defectos cardíacos congénitos aislados y sindrómicos | NGS | 17 genes: ACTA2, BRAF, CHD7, GATA4, HRAS, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MYH11, NKX2-5, NOTCH1, PTPN11, RAF1, SOS1, TBX1, TBX5. |
| Panel de displasia / miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD) | NGS | 8 genes: DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43. |
| Panel de hipercolesterolemia e hiperlipoproteinemia | NGS | 9 genes: APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LPL, PCSK9. |
| Panel de miocardiopatía dilatada | NGS | 2 genes: LMNA, TTN. |
| Panel de miocardiopatía hipertrófica | NGS | 2 genes: MYBPC3, MYH7. |
| Panel síndrome de Marfan | NGS | 1 gen: FBN1. |
| Panel síndrome de QT corto/largo | NGS | 3 genes: KCNH2, KCNQ1, SCN5A. |
Neurología
Estudios genéticos asociados con enfermedades neurológicas hereditarias y de inicio temprano.
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| Panel de Alzheimer de inicio precoz | NGS | 3 genes: APP, PSEN1, PSEN2. |
| Panel de amiloidosis | NGS | 5 genes: APOA1, FGA, GSNO, LYZ, TTR. |
| Panel de ataxia-telangiectasia | NGS | 1 gen: ATM. |
Enfermedades metabólicas y endocrinología
Paneles para el estudio de enfermedades metabólicas, endocrinas y trastornos monogénicos hereditarios.
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| Panel de acidemias metabólicas | NGS | 11 genes: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, IVD, MMAA, MMAB, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB. |
| Panel de diabetes MODY | NGS | 13 genes: ABCC8, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1. |
| Panel de hiperamonemia | NGS | 6 genes: ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC. |
| Panel de porfirias | NGS | 8 genes: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS. |
| Pruebas monogénicas metabólicas | NGS | 7 genes: BTD, G6PD, GAA, GALT, GBA, GLA, PAH. Incluye deficiencia de biotinidasa, deficiencia de G6PD, enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Pompe, galactosemia clásica y fenilcetonuria / PKU. |
| Deficiencia congénita de hormona de crecimiento | NGS | 7 genes: GH1, GHRHR, HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1. |
| Hipotiroidismo congénito | NGS | 3 genes: TG, TPO, TSHR. |
Nefrología
Estudios genéticos dirigidos a enfermedades renales hereditarias y alteraciones del desarrollo y función renal.
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| Panel de acidosis tubular renal y síndrome renotubular de Fanconi | NGS | 6 genes: ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, SLC34A1, SLC4A1, SLC4A4. |
| Panel de displasia renal, agenesia renal y CAKUT | NGS | 9 genes: CHD1L, EYA1, HNF1B, PAX2, RET, ROBO2, SALL1, SIX1, SIX5. |
| Panel de poliquistosis renal | NGS | 6 genes: DNAJB11, GANAB, HNF1B, PKD1, PKD2, PKHD1. |
| Panel síndrome de Alport | NGS | 3 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5. |
| Panel síndrome nefrótico | NGS | 9 genes: ACTN4, CD2AP, INF2, LAMB2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, TRPC6, WT1. |
| Estudio | Tecnología | Cobertura |
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| Discinesia ciliar primaria | NGS | 2 genes: DNAH5, DNAI1. |
| Fibrosis quística | NGS | 1 gen: CFTR. |
| Panel de deficiencia de surfactante | NGS | 6 genes: ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, NKX2-1, SFTPB, SFTPC. |
Pediatría y medicina interna
Estudios para condiciones hereditarias que pueden manifestarse desde edades tempranas o involucrar distintos sistemas.
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| Panel de contracturas congénitas y artrogriposis | NGS | 7 genes: CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNG, DOK7, MYH3, RAPSN. |
| Panel de distrofia muscular de miembros y cinturas | NGS | 17 genes: ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTN. |
| Panel de esclerosis tuberosa | NGS | 2 genes: TSC1, TSC2. |
| Paneles de hipoacusia | NGS | 22 genes: ADGRV1, CDH23, CLRN1, EDN3, EDNRB, GJB2, GJB6, KIT, MITF, MYO15A, MYO7A, OTOF, PAX3, PCDH15, SLC26A4, SNAI2, SOX10, TMC1, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN. Incluye pérdida auditiva no sindrómica, síndrome de Usher y síndrome de Waardenburg. |
Hematología
Paneles genéticos para el estudio de trastornos hereditarios de la sangre, coagulación y plaquetas.
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| Panel de anemia falciforme | NGS | 1 gen: HBB. |
| Panel de hemocromatosis hereditaria | NGS | 5 genes: HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2. |
| Panel de trastornos hemorrágicos | NGS | 8 genes: F2, F5, F7, F8, F9, F10, F11, VWF. Incluye / aplicación: coagulopatías y hemofilia. |
| Panel de trombocitopenia hereditaria | NGS | 8 genes: ANKRD26, ETV6, GP1BA, GP1BB, GP9, MYH9, RUNX1, TUBB1. |
Enfermedades del tejido conectivo
Estudio genético de alteraciones hereditarias que afectan tejido conectivo, estructura ósea y crecimiento.
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|---|---|---|
| Panel de enfermedades del tejido conectivo | NGS | 57 genes: ACAN, ACTA2, ADAMTS2, ALPL, ATP6V0A2, BMP1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COMP, CRTAP, EFEMP2, EFNB1, ELN, ERF, FBLN5, FBN1, FBN2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FKBP14, GH1, GHR, IFITM5, IGF1, IGF1R, LEPRE1, MYH11, NPR2, PLOD1, PPIB, PTPN11, RUNX2, SERPINF1, SHOX, SLC26A2, SMAD2, SMAD3, SOX9, SP7, STAT5B, TCF12, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, TRPV4, TWIST1. Incluye / abarca: displasias esqueléticas, craneosinostosis, osteogénesis imperfecta, talla baja genética, acondroplasia y los síndromes de Ehlers-Danlos, Cutis Laxa, Marfan y Loeys-Dietz. |
Inmunología
Paneles genéticos relacionados con inmunodeficiencias primarias y enfermedades inflamatorias hereditarias.
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| Panel de inmunodeficiencias primarias y enfermedades inflamatorias | NGS | 20 genes: ADA, ATM, BTK, CD3D, CD3E, CD40LG, CYBB, DOCK8, FOXP3, IKBKG, IL2RG, JAK3, PIK3CD, PRF1, RAG1, RAG2, STAT3, UNC13D, WAS, XIAP. |
Oftalmología
Estudios genéticos para enfermedades hereditarias de retina, nervio óptico y otras estructuras oculares.
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| Panel de atrofia óptica y neuropatía de Leber | NGS | 8 genes: MFN2, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND6, OPA1, OPA3, WFS1. |
| Panel de catarata congénita | NGS | 17 genes: BFSP2, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, FYCO1, GJA3, GJA8, HSF4, LIM2, MIP. |
| Panel de distrofias de conos y bastones | NGS | 8 genes: ABCA4, CNGA3, CNGB3, CRX, GUCY2D, PROM1, PRPH2, RPGR. |
| Panel de retinopatías | NGS | 10 genes: ABCA4, BEST1, CHM, CRB1, PRPH2, RHO, RPE65, RPGR, RS1, USH2A. |
Gastroenterología
Estudios moleculares enfocados en condiciones gastrointestinales, incluyendo detección temprana de cáncer colorrectal.
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| Colvian - Detección temprana de cáncer colorrectal | RT-PCR | 3 biomarcadores: SDC2, ADHFE1, PPP2R5C. |
Síndromes multisistémicos
Paneles genéticos para condiciones hereditarias que pueden involucrar múltiples órganos o sistemas.
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| Panel de albinismo | NGS | 7 genes: C10orf11, GPR143, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1. |
| Panel de rasopatías | NGS | 13 genes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1. |
| Panel de discinesia ciliar primaria y síndrome de Bardet-Biedl | NGS | 16 genes: ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, BBS10, BBS12, CEP290, DNAH5, DNAI1, MKKS, MKS1, TRIM32, TTC8, TTC21B. |