Pediatría y medicina interna
Estudios para condiciones hereditarias que pueden manifestarse desde edades tempranas o involucrar distintos sistemas.
Estudios de Pediatría y medicina interna
4 estudios en esta área
| Estudio | Tecnología | Cobertura |
|---|---|---|
| Panel de contracturas congénitas y artrogriposis | NGS | 7 genes: CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNG, DOK7, MYH3, RAPSN. |
| Panel de distrofia muscular de miembros y cinturas | NGS | 17 genes: ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTN. |
| Panel de esclerosis tuberosa | NGS | 2 genes: TSC1, TSC2. |
| Paneles de hipoacusia | NGS | 22 genes: ADGRV1, CDH23, CLRN1, EDN3, EDNRB, GJB2, GJB6, KIT, MITF, MYO15A, MYO7A, OTOF, PAX3, PCDH15, SLC26A4, SNAI2, SOX10, TMC1, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN. Incluye pérdida auditiva no sindrómica, síndrome de Usher y síndrome de Waardenburg. |
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Otras áreas clínicas
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- Ginecología y medicina reproductivaEstudios genéticos relacionados con infertilidad, estado de portador y condiciones hereditarias relevantes para la salud reproductiva.Consultar área
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