
Prenatal
Tamizaje prenatal no invasivo mediante NGS para evaluar alteraciones cromosómicas a partir de sangre materna.
Estudios de Prenatal
1 estudio en esta área
| Estudio | Tecnología | Cobertura |
|---|---|---|
| Carmenta - Prueba prenatal no invasiva | NGS | 4 grupos de hallazgos: trisomías 21, 18 y 13; otras trisomías 9, 16 y 22; aneuploidías de cromosomas sexuales: monosomía X, XXY, XXX y XYY; microdeleciones y microduplicaciones en 84 regiones. Se realiza entre las semanas 10 y 20 de gestación. Reporte opcional de sexo fetal. |
Consulta con el equipo médico
Formulario dirigido a profesionales de la salud. Para dudas sobre indicación, cobertura de un panel, requisitos de muestra o interpretación de informes.
Otras áreas clínicas
- Oncología hereditaria germinalEstudios genéticos para identificar variantes germinales asociadas con predisposición hereditaria a distintos tipos de cáncer.Consultar área
- Oncología somática tumoralEstudios de perfil molecular tumoral para caracterizar alteraciones genómicas relevantes en tumores sólidos.Consultar área
- Ginecología y medicina reproductivaEstudios genéticos relacionados con infertilidad, estado de portador y condiciones hereditarias relevantes para la salud reproductiva.Consultar área
- CardiologíaPaneles genéticos para el estudio de enfermedades cardiovasculares hereditarias y alteraciones estructurales o del ritmo cardíaco.Consultar área