Cardiología
Paneles genéticos para el estudio de enfermedades cardiovasculares hereditarias y alteraciones estructurales o del ritmo cardíaco.
Estudios de Cardiología
7 estudios en esta área
| Estudio | Tecnología | Cobertura |
|---|---|---|
| Panel de defectos cardíacos congénitos aislados y sindrómicos | NGS | 17 genes: ACTA2, BRAF, CHD7, GATA4, HRAS, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MYH11, NKX2-5, NOTCH1, PTPN11, RAF1, SOS1, TBX1, TBX5. |
| Panel de displasia / miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD) | NGS | 8 genes: DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43. |
| Panel de hipercolesterolemia e hiperlipoproteinemia | NGS | 9 genes: APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LPL, PCSK9. |
| Panel de miocardiopatía dilatada | NGS | 2 genes: LMNA, TTN. |
| Panel de miocardiopatía hipertrófica | NGS | 2 genes: MYBPC3, MYH7. |
| Panel síndrome de Marfan | NGS | 1 gen: FBN1. |
| Panel síndrome de QT corto/largo | NGS | 3 genes: KCNH2, KCNQ1, SCN5A. |
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