Paneles de hipoacusia

Pediatría y medicina interna

Ficha técnica

Tecnología
NGS
Cobertura
22 genes: ADGRV1, CDH23, CLRN1, EDN3, EDNRB, GJB2, GJB6, KIT, MITF, MYO15A, MYO7A, OTOF, PAX3, PCDH15, SLC26A4, SNAI2, SOX10, TMC1, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN. Incluye pérdida auditiva no sindrómica, síndrome de Usher y síndrome de Waardenburg.