Síndromes multisistémicos
Paneles genéticos para condiciones hereditarias que pueden involucrar múltiples órganos o sistemas.
Estudios de Síndromes multisistémicos
3 estudios en esta área
| Estudio | Tecnología | Cobertura |
|---|---|---|
| Panel de albinismo | NGS | 7 genes: C10orf11, GPR143, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1. |
| Panel de rasopatías | NGS | 13 genes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1. |
| Panel de discinesia ciliar primaria y síndrome de Bardet-Biedl | NGS | 16 genes: ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, BBS10, BBS12, CEP290, DNAH5, DNAI1, MKKS, MKS1, TRIM32, TTC8, TTC21B. |
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Formulario dirigido a profesionales de la salud. Para dudas sobre indicación, cobertura de un panel, requisitos de muestra o interpretación de informes.
Otras áreas clínicas
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- Ginecología y medicina reproductivaEstudios genéticos relacionados con infertilidad, estado de portador y condiciones hereditarias relevantes para la salud reproductiva.Consultar área
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