Panel de discinesia ciliar primaria y síndrome de Bardet-Biedl

Ficha técnica

Tecnología

NGS

Cobertura

16 genes: ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, BBS10, BBS12, CEP290, DNAH5, DNAI1, MKKS, MKS1, TRIM32, TTC8, TTC21B.