Oftalmología
Estudios genéticos para enfermedades hereditarias de retina, nervio óptico y otras estructuras oculares.
Estudios de Oftalmología
4 estudios en esta área
| Estudio | Tecnología | Cobertura |
|---|---|---|
| Panel de atrofia óptica y neuropatía de Leber | NGS | 8 genes: MFN2, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND6, OPA1, OPA3, WFS1. |
| Panel de catarata congénita | NGS | 17 genes: BFSP2, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, FYCO1, GJA3, GJA8, HSF4, LIM2, MIP. |
| Panel de distrofias de conos y bastones | NGS | 8 genes: ABCA4, CNGA3, CNGB3, CRX, GUCY2D, PROM1, PRPH2, RPGR. |
| Panel de retinopatías | NGS | 10 genes: ABCA4, BEST1, CHM, CRB1, PRPH2, RHO, RPE65, RPGR, RS1, USH2A. |
Consulta con el equipo médico
Formulario dirigido a profesionales de la salud. Para dudas sobre indicación, cobertura de un panel, requisitos de muestra o interpretación de informes.
Otras áreas clínicas
- Oncología hereditaria germinalEstudios genéticos para identificar variantes germinales asociadas con predisposición hereditaria a distintos tipos de cáncer.Consultar área
- Oncología somática tumoralEstudios de perfil molecular tumoral para caracterizar alteraciones genómicas relevantes en tumores sólidos.Consultar área
- Ginecología y medicina reproductivaEstudios genéticos relacionados con infertilidad, estado de portador y condiciones hereditarias relevantes para la salud reproductiva.Consultar área
- PrenatalTamizaje prenatal no invasivo mediante NGS para evaluar alteraciones cromosómicas a partir de sangre materna.Consultar área