Nefrología
Estudios genéticos dirigidos a enfermedades renales hereditarias y alteraciones del desarrollo y función renal.
Estudios de Nefrología
5 estudios en esta área
| Estudio | Tecnología | Cobertura |
|---|---|---|
| Panel de acidosis tubular renal y síndrome renotubular de Fanconi | NGS | 6 genes: ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, SLC34A1, SLC4A1, SLC4A4. |
| Panel de displasia renal, agenesia renal y CAKUT | NGS | 9 genes: CHD1L, EYA1, HNF1B, PAX2, RET, ROBO2, SALL1, SIX1, SIX5. |
| Panel de poliquistosis renal | NGS | 6 genes: DNAJB11, GANAB, HNF1B, PKD1, PKD2, PKHD1. |
| Panel síndrome de Alport | NGS | 3 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5. |
| Panel síndrome nefrótico | NGS | 9 genes: ACTN4, CD2AP, INF2, LAMB2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, TRPC6, WT1. |
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