Panel de enfermedades del tejido conectivo

Ficha técnica

Tecnología

NGS

Cobertura

57 genes: ACAN, ACTA2, ADAMTS2, ALPL, ATP6V0A2, BMP1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COMP, CRTAP, EFEMP2, EFNB1, ELN, ERF, FBLN5, FBN1, FBN2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FKBP14, GH1, GHR, IFITM5, IGF1, IGF1R, LEPRE1, MYH11, NPR2, PLOD1, PPIB, PTPN11, RUNX2, SERPINF1, SHOX, SLC26A2, SMAD2, SMAD3, SOX9, SP7, STAT5B, TCF12, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, TRPV4, TWIST1. Incluye / abarca: displasias esqueléticas, craneosinostosis, osteogénesis imperfecta, talla baja genética, acondroplasia y los síndromes de Ehlers-Danlos, Cutis Laxa, Marfan y Loeys-Dietz.