Enfermedades metabólicas y endocrinología
Paneles para el estudio de enfermedades metabólicas, endocrinas y trastornos monogénicos hereditarios.
Estudios de Enfermedades metabólicas y endocrinología
7 estudios en esta área
| Estudio | Tecnología | Cobertura |
|---|---|---|
| Panel de acidemias metabólicas | NGS | 11 genes: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, IVD, MMAA, MMAB, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB. |
| Panel de diabetes MODY | NGS | 13 genes: ABCC8, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1. |
| Panel de hiperamonemia | NGS | 6 genes: ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC. |
| Panel de porfirias | NGS | 8 genes: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS. |
| Pruebas monogénicas metabólicas | NGS | 7 genes: BTD, G6PD, GAA, GALT, GBA, GLA, PAH. Incluye deficiencia de biotinidasa, deficiencia de G6PD, enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Pompe, galactosemia clásica y fenilcetonuria / PKU. |
| Deficiencia congénita de hormona de crecimiento | NGS | 7 genes: GH1, GHRHR, HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1. |
| Hipotiroidismo congénito | NGS | 3 genes: TG, TPO, TSHR. |
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