Pruebas monogénicas metabólicas

Ficha técnica

Tecnología

NGS

Cobertura

7 genes: BTD, G6PD, GAA, GALT, GBA, GLA, PAH. Incluye deficiencia de biotinidasa, deficiencia de G6PD, enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Pompe, galactosemia clásica y fenilcetonuria / PKU.